资讯导读
1.原来过敏可降低阑尾炎风险！
2.青光眼是一种自身性免疫疾病？
3.NatureGenetics：巨脑回儿童基因突变的确定
原来过敏可降低阑尾炎风险！图片来源：CC0CreativeCommons
最近，研究人员对瑞典隆德所有接受阑尾炎手术的儿童进行了一项分析，并在《JAMAPediatrics》杂志上发布了研究成果。证实了，最常见的过敏形式与并发阑尾炎的风险低三倍有关。
都知道阑尾炎在儿童和年轻人中很普遍，是全球最常见的腹部急诊手术。有关数据显示，三分之一受影响的儿童患的是更为复杂的阑尾炎，这些需要更长时间来治疗，甚至会得做几次手术。这里的原因还在探索中。
相比于简单阑尾炎的反应。认为复杂的阑尾炎取决于身体的免疫反应。根据这一理论，过敏儿童患复杂阑尾炎的风险较低，因为他们的免疫反应不同于非过敏儿童。但是，这个到现在为止还没有深入调查。
正因为如此，这次研究项目是针对年至年间在隆德Sk?ne医院接受阑尾炎手术的名15岁以下儿童进行了调查分析。他们发现，在对比了患有免疫球蛋白E（ImmunoglobulinE，IgE）介导过敏的儿童(名儿童)和没有过敏的儿童(名儿童)，有19.6%患了更复杂的阑尾炎是在IgE介导过敏的儿童中，相反，没有IgE介导过敏的儿童中只有46.9%受到影响。
“在这项对所有在瑞典隆德接受阑尾炎手术的儿童的研究中，我们发现对花粉和动物皮毛等常见过敏原过敏的儿童，患复杂阑尾炎的风险降低了三倍。”第一作者、隆德大学的研究人员MartinSal?说，“当我们调整其他已知会增加患严重阑尾炎风险的参数时，风险仍然较低。”
研究人员表示复杂性阑尾炎与非复杂性阑尾炎相比具有不同的免疫学发展，同时希望能够推动新的诊断辅助工具的发展，比如血液测试。
来源：生物探索
青光眼是一种自身性免疫疾病？现如今，全球有多万人还在收到青光眼的折磨。即便是发病率如此之高，可是究其起源却鲜少人知。而引起了MIT和马萨诸州眼科耳科的研究人员注意和进一步的研究，并《NatureCommunications》发布了最新文章，证明了青光眼很可能是一种自身免疫性疾病。
研究人员通过小鼠实验，发现了动物自己的T细胞直接导致了渐进性视网膜变性，此外，这些T细胞的“异常”似乎与原本应该与我们和平共处的体内细菌有关。阻断自身免疫活性可能是治愈青光眼的一条有效途径。MIT教授JianzhuChen说：“这是一种预防和治疗青光眼的新方法。”
青光眼究竟是怎么发生的？据了解，青光眼疾病最大的威胁是眼内高压，而这种情况会随着年龄增长，堵塞从眼内流出液体的管道。而且，大多数临床治疗只能集中在降低眼压，然而，当眼压恢复正常，许多患者疾病反而恶化。这次小鼠模型实验中，DongFengChen教授发现情况是相同的。并提出：“压力变化可能触发了其他进程，我们首先想到的是免疫反应。”此后，研究人员锁定小鼠视网膜免疫细胞，发现通常被阻止进入视网膜的T细胞竟然通过了紧密的血-视网膜屏障。当眼压升高，T细胞就可以通过屏障进入视网膜。
随后，在MIT的免疫学专家JianzhuChen参与的实验中，发现缺乏T细胞的高眼压小鼠只能诱导少量视网膜损伤，当眼压恢复正常，病情不会出现任何进展。在一步研究中，发现了一种名为热休克蛋白（青光眼关联T细胞的靶蛋白），是帮助细胞应对压力和损伤。但是正常情况下是不会靶向宿主产生的蛋白。研究人员就怀疑，T细胞由于在之前就暴露于细菌的热休克蛋白，导致T细胞可以对人和小鼠的热休克蛋白产生交叉反应。并在JamesFox团队的帮助下，发现在无菌环境下小鼠诱导青光眼疾病，无论如何这些小鼠也不会发展出这种疾病。
联系到人类患者，研究人员检测到人类青光眼患者携带的热休克蛋白特异性T细胞比正常水平高5倍，表明同样的现象也适用于人类。并且，DongFengChen说：“我们对眼睛的研究通常也可以应用于脑部疾病，最终帮助我们找到诊断和治疗的新方法。”
来源：生物通
NatureGenetics：巨脑回儿童基因突变的确定Comparisonofanunaffectedbrainandanaffectedbrainwithpachygyria.图片来源：CaseWesternReserveUniversitySchoolofMedicine.
近日，在《NatureGenetics》杂志上，由凯斯西储大学医学院遗传学助理教授AshleighSchaffer和全球遗传学专家团队发布了最新研究成果——α-N-连环蛋白基因（又称CTNNA2）的突变促进细胞粘附并引发巨脑回畸形。
巨脑回畸形是人类最严重的发育性脑缺陷疾病之一。大多数患者智力严重受损，自己无法走路或自理。针对于巨脑回畸形引发原因，研究人员通过对受该疾病影响的三个巨脑回儿童的家庭进行基因测序研究，发现孩子CTNNA2基因的两个拷贝中都有突变，每个变异来自一个亲本，这一突变导致CTNNA2的丢失。
在进一步研究过程中，发现CTNNA2会影响神经细胞如何从发育中的大脑的起源处迁移到最终的目的地，最终形成新大脑皮层——这一过程被称为神经元迁移。新大脑皮层控制语言、意识、感官知觉和其他重要功能；神经元迁移是许多细胞内信号通路介导的高度复杂过程。第一作者Schaffer解释道：“发现的的α-N-连环蛋白突变导致脓毒症是了解神经元发育如何受到调节的重要一步。”
具体来说，相比于健康的大脑中CTNNA2与肌动蛋白结合，在CTNNA2基因突变而缺失时，过量的ARP2/3与肌动蛋白结合，最终破坏了适当迁移和分支出神经细胞所需的机制。数十年来，我们已经知道肌动蛋白细胞骨架的协调调节对于脑内适当的神经元定位是至关重要的。（细胞骨架是蛋白质细丝和微管的网络，用于支撑细胞，使其成形。它还在分子运输、细胞分裂和细胞信号传递中起关键作用。）
除了揭示导致巨脑回的关键基因并描述其机制如何运作外，研究人员发现，通常在巨脑回的情况下，大脑的前部或后部显示平滑，脑表面无皱纹。正常发育的大脑，这些区域是复杂的，在外观上类似于花椰菜。在研究的三个家庭中，研究人员发现大脑的前部和后部都很光滑。“这一独特特征使我们得出结论：一种新的基因，而不是以前与厚脑回有关的基因，才是罪魁祸首。事实证明也正是如此。”Schaffer说。
研究人员期望下一步可以利用这次成果去探索患有癫痫、孤独症和精神分裂症患者的CTNNA2基因单拷贝突变的影响。
来源：生物探索
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